细胞遗传学及分子生物学检查
（一）染色体检查 细胞遗传学在血液肿瘤学中的应用是于1960年开始的，继Ph染色体的发现后，对血液系统恶性肿瘤的染色体异常已进行了广泛研究。血液病的染色体异常包括数量和结构的异常，数量异常分为整倍体异常和非整倍体异常；结构异常有断裂、缺失、重复、易位和倒位等。常见的血液病染色体变化见表1-2。
表1- 2各种血液病染色体主要变化
（二）基因诊断 分子生物学的进展已使许多疾病可进行基因诊断，基因诊断直接针对致病基因，不仅可以更准确地诊断疾病，还可以深入探讨基因变异类型与临床进程及预后的关系，对已经兴起的基因治疗更具重要依据。血液学是分子生物学渗透最深入，应用得最早和最广泛的学科，现将当前常用基因诊断的血液病列于表1-3中。
表1- 3常用基因诊断的血液病
（一）染色体检查 细胞遗传学在血液肿瘤学中的应用是于1960年开始的，继Ph染色体的发现后，对血液系统恶性肿瘤的染色体异常已进行了广泛研究。血液病的染色体异常包括数量和结构的异常，数量异常分为整倍体异常和非整倍体异常；结构异常有断裂、缺失、重复、易位和倒位等。常见的血液病染色体变化见表1-2。
表1- 2各种血液病染色体主要变化
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疾病 |
染色体变化 |
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标准易位为t(9;22)，变异易位有22号缺失部分易位于3、11、12等染色体上；慢性期约有15%~20%，急变期约有75%~80%患者有其它变化，如+8、i(17q)、双Ph1 |
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急性非淋巴细胞白血病 |
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AML（急粒） |
Inv(3)、22q-，t(12P)，t(8;21)，t(6;9)，+8，-7，+4，Inv(16)5q-等，均可复合其它变化 |
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APL（急早幼粒） |
t（15；17），可复合其它变化 |
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AmoL（急单） |
t（11q），t（8；16） |
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t（1；19），t（4；11），t（9；22），t（8；14），6q— |
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t（8；14），t（2；8），t（8；22），t（11；14），6q— |
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14q+，5q— |
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5q—，+8，+9，7q—，t（8；21），11q— |
（二）基因诊断 分子生物学的进展已使许多疾病可进行基因诊断，基因诊断直接针对致病基因，不仅可以更准确地诊断疾病，还可以深入探讨基因变异类型与临床进程及预后的关系，对已经兴起的基因治疗更具重要依据。血液学是分子生物学渗透最深入，应用得最早和最广泛的学科，现将当前常用基因诊断的血液病列于表1-3中。
表1- 3常用基因诊断的血液病
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疾病 |
基因变异 |
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α-珠蛋白生成障碍性贫血 |
α-珠蛋白基因缺失、点突变 |
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β-珠蛋白生成障碍性贫血 |
β-珠蛋白基因点突变，框架移位，少数为基因缺失 |
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血友病A |
Ⅷ因子基因缺失、点突变、或基因倒位 |
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血友病B |
Ⅸ因子基因缺失、插入、或点突变 |
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T细胞受体基因α、β、γ基因内重排，涉及原癌基因c-myc的基因间重排 |
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免疫球蛋白轻链及重链基因内重排涉及原癌基因c-myc，bcl-1，bcl-2，C-abl的基因间重排 |
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原癌基因C-abl和C-sis（bcr区）的基因间重排，bcr/abl融合基因 |
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急性早幼粒细胞白血病 |
维A酸受体基因（RARα）与早幼粒细胞白血病基因（PML）形成PML/RARα融合基因 |